O diagnóstico genético embrionário representa um avanço extraordinário na área da reprodução humana, pois tem como finalidade a transferência de embriões sem alterações cromossômicas ou de doenças genéticas para o útero da paciente.
PGTM é uma avaliação para selecionar embriões geneticamente saudáveis de pais afetados por doenças genéticas, incluindo os defeitos monogênicos, as condições ligadas aos cromossomos sexuais e desequilíbrios cromossômicos tanto os numéricos como os estruturais: translocações, cromossomos a menos, faltando uma parte ou ainda cromossomos a mais.
Uma outra situação é quando há uma doença genética na família com mutação conhecida, com vários familiares afetados, porém, os pais não são afetados. Em alguns casos, os pais podem ser portadores da doença e por consequência transmiti-la para seus descendentes. Nestas situações, o PGTM é muito útil pois é possível investigar a mutação nos embriões e descobrir se ele tem ou não a chance de desenvolver a doença em questão.
Por sua vez, o PGTA é um teste de triagem para alterações cromossômicas (aneuploidias) usado em embriões cujos pais tem cariótipos normais (46 XY/ 46 XX) porém, apresentam certas particularidades: idade avançada materna, falhas de implantação repetida, abortos recorrentes, fator de infertilidade masculina grave ou subfertilidade. Portanto, a intenção do PGTA é reduzir taxas de abortos e melhorar as taxas de implantação e gravidez clínica após o tratamento de FIV por excluir embriões com aneuploidia antes da transferência.
Aqui na Clínica Jules White oferecemos o serviço de Aconselhamento Genético onde informamos e discutimos os riscos genéticos que envolvem a reprodução específica do casal ajudando as famílias a entenderem melhor essas questões e a esclarecerem suas dúvidas.
