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Diagnóstico genético embrionário

Diagnóstico genético embrionário: PGD/ PGS

O diagnóstico genético embrionário representa um avanço extraordinário na área da reprodução humana, pois tem como finalidade a transferência de embriões sem alterações cromossômicas ou de doenças genéticas das quais se conhecem a origem (mutação no gene) para o útero da paciente. Para tal finalidade é necessária à realização de uma biópsia embrionária para obtenção de algumas células. As amostras resultantes deste procedimento são encaminhadas para o screening genético pré-implantacional (PGS) ou para o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD).

jules-white_diagnostico-genetico-pre-implantacionalO PGD é uma avaliação para selecionar embriões geneticamente saudáveis de pais afetados por doenças genéticas, incluindo os defeitos monogênicos, as condições ligadas aos cromossomos sexuais e desiquilíbrios cromossômicos tanto os numéricos como os estruturais: translocações, cromossomos a menos, faltando uma parte ou ainda cromossomos a mais.

Uma outra situação é quando há uma doença genética na família com mutação conhecida, com vários familiares afetados, porém, os pais não são afetados. Em alguns casos, os pais podem ser portadores da doença e por consequência transmiti-la para seus descendentes. Nestas situações, o PGD é muito útil pois é possível investigar a mutação nos embriões e descobrir se ele tem ou não a chance de desenvolver a doença em questão.

Por sua vez, o PGS é um teste de triagem para alterações cromossômicas (aneuploidias) usado em embriões cujos pais tem cariótipos normais (46 XY/ 46 XX) porém, apresentam certas particularidades: idade avançada materna, falhas de implantação repetida, abortos recorrentes, fator de infertilidade masculina grave ou subfertilidade. Portanto, a intenção do PGS é reduzir taxas de abortos e melhorar as taxas de implantação e gravidez clínica após o tratamento de FIV por excluir embriões com aneuploidia antes da transferência.

Aqui na Clínica Jules White, oferecemos o serviço de Aconselhamento Genético onde informamos e discutimos os riscos genéticos que envolvem a reprodução específica do casal ajudando as famílias a entenderem melhor essas questões e a esclarecem suas dúvidas.

Portanto em quais casos o PGD e o PGS deverão ser indicados?

  • Nos casos em que as mulheres apresentam idade avançada (superior a 38 anos);
  • Homens com sêmen de baixa qualidade;
  • Casais com histórico de abortos de repetição;
  • Casais que já tenham filho(s) com alguma anomalia cromossômica;
  • Casais portadores de alguma alteração cromossômica;
  • Casais com história familiar de doenças genéticas;
  • Casais que já apresentaram alterações no pré-natal em gravidez anterior
  • Casais com falhas recorrentes de FIV (fertilização in vitro);
  • Casais com infertilidade idiopática (sem causa aparente)

 

MAIA, SB et al., Pre-implantation genetic screening and diagnosis: what doctors should know.
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Mendes, MC et al., Diagnóstico genético pré-implantacional: prevenção, tratamento de
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